Malattie genetiche fatali

Le malattie genetiche derivano da mutazioni o anomalie su cromosomi o geni. Alcuni gruppi etnici sono più a rischio per alcune malattie genetiche rispetto ad altri, ma le malattie possono verificarsi in qualsiasi gruppo, secondo la Genetic Disease Foundation. Diverse condizioni genetiche causano cluster di sintomi diversi e alcune di queste malattie genetiche sono fatali.

Video del giorno

Malattia di Tay-Sachs

La malattia di Tay-Sachs è una malattia metabolica ereditaria ed è probabilmente la malattia genetica più nota che colpisce la popolazione ebraica, secondo il mazor. netto. Gli individui con Tay-Sachs non hanno un enzima, esosaminidasi A, senza il quale un materiale grasso si accumula nelle cellule, in particolare nelle cellule nervose del cervello, causando danni. Sebbene possa esserci un Tay-Sach a insorgenza tardiva, in genere viene diagnosticato nei neonati. La malattia è caratterizzata da un grave ritardo mentale e dello sviluppo, che inizia improvvisamente quando il bambino ha quattro o otto mesi. La malattia è mortale e la morte si verifica in genere tra i 5 e gli 8 anni.

Malattia di Niemann-Pick (Tipo A)

La malattia di Neimann-Pick è in realtà un gruppo di disordini ereditari che coinvolgono il sistema metabolico, dove grandi quantità di materiale grasso, o lipidi, iniziano ad accumularsi su organi come il fegato, la milza, i polmoni e il cervello, secondo l'Istituto Nazionale dei Disturbi neurologici e ictus (NINDS). Esistono vari tipi di malattia, ma il tipo A è il tipo più comune e si verifica nei bambini. I neonati affetti hanno tipicamente ittero, fegato ingrossato e danni cerebrali profondi. La morte si verifica in genere prima dei 18 mesi di età.

Trisomia 18 e 13

Gli individui sani hanno coppie di cromosomi, ma nelle malattie da Trisomia 18 e Trisomia 13 ci sono 3 cromosomi o un cromosoma in più sulle coppie di diciottesimo e tredicesimo cromosoma. Questi sono disordini genetici che causano vari difetti alla nascita, insieme a grave ritardo mentale, secondo l'Ospedale pediatrico Lucile Packard a Stanford. Esempi di difetti alla nascita includono difetti cardiaci, teste deformi e cervelli sviluppati in modo anomalo. Quasi tutti i sistemi di organi del corpo sono influenzati negativamente, e il 90% dei bambini con queste anomalie muore all'età di 1 anno; Il 5-10% di questi bambini sopravvive al primo anno di vita ed è estremamente raro avere una sopravvivenza a lungo termine. Altri nomi di Trisomy 18 e Trisomy 13 sono rispettivamente "Sindrome di Edwards" e "Sindrome di Patau".

Fibrosi cistica

La fibrosi cistica, o CF, è una malattia progressiva che colpisce le ghiandole del muco. È una malattia cronica e, secondo la pagina Informazioni sul progetto del genoma umano, è spesso fatale, sebbene vi siano stati importanti progressi nel trattamento che prolungano l'aspettativa di vita.L'aspettativa di vita di un individuo con FC è di circa 30 anni. I sistemi di organi affetti da FC comprendono i sistemi digestivo, respiratorio e riproduttivo e le ghiandole sudoripare. Il muco si accumula nei polmoni e nell'intestino, rendendo difficile respirare e assorbire i nutrienti e la perdita di un livello elevato di sale durante la sudorazione può causare problemi cardiaci. Ci sono farmaci e trattamenti per aiutare nella rimozione del muco e controllare i sintomi della fibrosi cistica, e il trattamento è tipicamente individualizzato per ciascun paziente.