Che cosa causa alti livelli di ammoniaca nel sangue di un bambino?

L'ammoniaca è un sottoprodotto tossico che si verifica quando il corpo distrugge le proteine. Il fegato di una persona sana converte l'ammoniaca in urea, una sostanza non tossica escreta nelle urine. Diverse condizioni e disturbi che affliggono i bambini interrompono questo processo, noto come il ciclo dell'urea, con conseguente livelli eccessivi di ammoniaca nel sangue che possono causare danni cerebrali, coma e persino la morte.

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Disturbi del ciclo dell'urea

Un disturbo del ciclo dell'urea o UCD è una condizione ereditaria in cui una persona non ha uno dei sei enzimi necessari al fegato per convertire l'ammoniaca in urea. I sintomi compaiono generalmente durante le prime 24 ore di vita di un bambino, secondo il Centro medico ospedaliero pediatrico di Cincinnati, e possono includere vomito, irritabilità ed eccessiva stanchezza. Alcuni bambini, tuttavia, non mostrano sintomi fino a tarda età. Un bambino deve ereditare un gene difettoso da entrambi i genitori per sviluppare un UCD. Gli UCD sono condizioni genetiche e non esiste una cura. Il trattamento si concentra sulla gestione della condizione e può includere una dieta a basso contenuto proteico e farmaci per eliminare l'eccesso di ammoniaca dal sangue.

Malattia emolitica del neonato

Gli aumenti transitori dei livelli ematici di ammoniaca sono comuni nei neonati. Alte concentrazioni, tuttavia, possono indicare una malattia emolitica del neonato o dell'HDN, che risulta da un'incompatibilità tra il fattore Rh - la presenza o l'assenza di una proteina del sangue - della madre e del suo bambino. Quando una madre Rh positiva porta un bambino Rh negativo, il sistema immunitario dell'ex può considerare estranei i globuli rossi di quest'ultimo e produrre anticorpi che li attaccano, che rilascia proteine ​​e ammoniaca. Gli anticorpi si sviluppano nelle prime gravidanze, ma generalmente non diventano un problema fino a una gestazione successiva. I neonati con HDN possono soffrire di anemia grave. Nelle gravidanze con un potenziale noto di incompatibilità Rh, le iniezioni di immunoglobuline Rh vengono somministrate alla madre per impedire al suo corpo di produrre anticorpi che possano mettere in pericolo il feto.

Sindrome di Reye

La sindrome di Reye è una malattia estremamente rara, specifica per bambini e adolescenti, che causa encefalopatia - disfunzione cerebrale - e degenerazione del fegato in concomitanza con un'alta ammoniaca e bassi livelli di glucosio. L'uso dell'aspirina durante un'infezione virale come la varicella è la causa sospetta. Non esiste alcuna terapia per la sindrome di Reye, pertanto il trattamento si concentra sul controllo delle convulsioni, della pressione intercraniale, del danno al fegato e di altri potenziali effetti. Un terzo dei bambini e adolescenti con sindrome di Reye muoiono o subiscono un danno neurologico permanente, secondo il MassGeneral Hospital for Children.

Altre cause

Dal momento che l'ammoniaca è neutralizzata nel fegato, qualsiasi tipo di danno o insufficienza epatica può produrre livelli superiori a quelli normali. Sanguinamento nel tratto digestivo, noto come sanguinamento gastrointestinale, può anche portare a un accumulo di ammoniaca, come i globuli rossi vengono scomposti nell'intestino, rilasciando così le proteine ​​nel sangue. Inoltre, nei bambini con insufficienza renale, il corpo non è in grado di espellere efficacemente l'urea e, di conseguenza, l'ammoniaca si accumula nel sangue.