Rare malattie genetiche del cuore

Le malattie genetiche del cuore sono quelle causate da una mutazione in uno o più geni che influenzano la struttura o la funzione del muscolo cardiaco. Molte di queste malattie sono rare, ereditate solo quando uno o entrambi i genitori trasmettono il gene interessato. Alcune di queste condizioni sono particolarmente comuni in alcune comunità o culture in cui le popolazioni sono relativamente isolate.

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Displasia ventricolare destra aritmogena

La displasia aritmogena del ventricolo destro è una malattia genetica in cui il tessuto cardiaco normale viene progressivamente sostituito con tessuto adiposo e cicatriziale. Secondo il Centro Ospedaliero St. Lukes-Roosevelt, il danno tissutale si verifica prevalentemente nella camera destra del cuore. Le persone che ereditano questa malattia genetica possono sviluppare aritmie o ritmi cardiaci anormali. La displasia aritmogena del ventricolo destro è una causa nota di morte improvvisa per arresto cardiaco nelle persone di età inferiore ai 30 anni. La condizione è particolarmente diffusa nelle comunità dell'Italia nord-orientale.

Sindrome di Brugada

La sindrome di Brugada è una malattia mortale, frequentemente ereditaria, caratterizzata da un ritmo cardiaco anormale, chiamato segno di Brugada, secondo la Mayo Clinic. Questa aritmia impedisce alle camere del cuore di pompare in modo efficace, impedendo al sangue di viaggiare normalmente in tutto il corpo. Di conseguenza, possono verificarsi svenimenti o attacchi cardiaci improvvisi che portano alla morte.

Cardiomiopatia dilatativa familiare

La cardiomiopatia dilatativa è una condizione in cui il ventricolo sinistro del cuore diventa ingrossato e debole, riducendo la capacità del cuore di pompare sangue. Nel corso del tempo, il disturbo può danneggiare più organi e portare a insufficienza cardiaca congestizia. Secondo la Cleveland Clinic, circa un terzo dei pazienti con cardiomiopatia dilatativa ha una forma ereditaria chiamata cardiomiopatia dilatativa familiare. La cardiomiopatia dilatativa familiare è autosomica dominante, il che significa che è necessario solo ottenere il gene anormale da un genitore per ereditare la condizione.

Sindrome del QT lungo

La sindrome del QT lungo congenita si verifica in circa 1 su 7, 000-10.000 persone negli Stati Uniti, secondo il Centro Ospedaliero St. Lukes-Roosevelt. Questa condizione è il risultato di mutazioni geniche che portano a ritmi cardiaci anormali. Una forma di sindrome del QT lungo chiamata sindrome di Ward-Romano porta ad una anormale conduzione elettrica nel cuore che può causare svenimenti e morte improvvisa, secondo l'Howard Hughes Medical Institute.

Sindrome di Ellis-van Creveld

La sindrome di Ellis-van Creveld è una rara malattia genetica comunemente riscontrata tra gli Amish. Oltre al nanismo degli arti corti e ad altre anomalie fisiche, questa sindrome causa un difetto tra le due camere superiori del cuore o gli atri.Questi difetti - noti come difetti del setto atriale - possono portare a mancanza di respiro, infezioni respiratorie o aritmie, secondo il Howard Hughes Medical Institute. Gravi difetti possono portare ad un'eventuale insufficienza cardiaca.

Altre malattie genetiche rare

La sindrome di Holt-Oram è una malattia genetica che colpisce circa 1 su 100.000 individui, secondo il National Institutes of Health. La condizione causa difetti cardiaci potenzialmente letali e ossa sviluppate in modo anomalo negli arti superiori. Il difetto più comune osservato in quelli con la sindrome di Holt-Orams è un buco nel setto tra gli atri. Alcune persone possono sviluppare un buco nel setto tra le camere cardiache inferiori. In altri casi, può verificarsi una malattia della conduzione cardiaca, causando un battito cardiaco più lento del normale chiamato bradicardia o una contrazione cardiaca rapida e non coordinata chiamata fibrillazione.

La sindrome di Marfan è una malattia ereditaria del tessuto connettivo che colpisce circa 1 persona su 5.000, secondo il National Institutes of Health. Può causare anomalie strutturali del cuore che portano a aritmie, palpitazioni, mancanza di respiro e affaticamento. Un indebolimento e allungamento dell'aorta può portare a complicazioni potenzialmente letali, tra cui un rigonfiamento nella parete di un vaso sanguigno chiamato aneurisma o uno strappo della parete dell'aorta.

La cardiomiopatia ipertrofica familiare è una malattia cardiaca complessa che può essere causata da una delle 900 mutazioni note su 12 geni diversi, secondo il National Institutes of Health. La condizione provoca un ispessimento della parete del muscolo cardiaco. Sebbene non possa causare sintomi in alcune persone, può portare a svenimento, dolore toracico, mancanza di respiro o - in rari casi - morte improvvisa.