Elenco di malattie legate all'X e anemia falciforme

I disturbi legati al sesso, noti anche come malattie legate all'X, si riferiscono a difetti nel cromosoma X che sono ereditati e causano alcune malattie. Secondo MedlinePlus, le malattie legate all'X sono tipicamente più gravi nei maschi poiché hanno solo un cromosoma X mentre le femmine hanno due cromosomi X. Malattie come l'anemia falciforme possono anche essere ereditate attraverso cromosomi autosomici (non sessuali). Le malattie legate all'X e l'anemia falciforme sono gestite in vari modi.

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X-Syndrome fragile

X-sindrome fragile è una malattia legata all'X che rappresenta la forma più comune di ritardo mentale nei maschi, afferma MedlinePlus.

I sintomi specifici della sindrome dell'X fragile comprendono iperattività, grandi dimensioni corporee, mascella prominente con fronte o orecchie larghe, testicoli di grandi dimensioni ed evitamento del contatto con gli occhi.

In particolare, la X-sindrome fragile è dovuta ad un'alterazione del gene FMR1 sul cromosoma X.

Sfortunatamente, non esiste alcun trattamento per gestire la X-sindrome fragile, ma l'educazione e l'allenamento possono essere utili a chi soffre di sindrome X fragile.

Distrofia muscolare di Becker

MedlinePlus afferma che la distrofia muscolare di Becker è una condizione in cui la gamba e i muscoli pelvici si indeboliscono nel tempo. MedlinePlus dice che la distrofia muscolare di Becker colpisce da tre a sei su ogni 100.000 maschi negli Stati Uniti.

I sintomi specifici della distrofia muscolare di Becker comprendono affaticamento, perdita di equilibrio, difficoltà a camminare a causa della debolezza della gamba o del muscolo pelvico, cadute frequenti e perdita di massa muscolare. Questa malattia può anche portare a una mancanza di coordinazione, perdita di equilibrio e difficoltà di respirazione. I sintomi della distrofia muscolare di Becker si manifestano tipicamente in persone di 12 anni o più.

Non esiste alcun trattamento per chi soffre di distrofia muscolare di Becker. I farmaci steroidi possono alleviare i sintomi, tuttavia, mentre la terapia fisica può aiutare a rafforzare i muscoli e le sedie a rotelle e le parentesi graffe possono aiutare con la mobilità.

Anemia falciforme

A differenza della distrofia muscolare di Becker e della X-sindrome fragile, l'anemia falciforme è una malattia ereditaria autosomica recessiva in cui entrambi i genitori trasmettono il gene difettoso al loro bambino. Questa è una malattia in cui i globuli rossi hanno forma falciforme e possono ostruire i vasi sanguigni.

I sintomi dell'anemia falciforme comprendono bassi livelli di globuli rossi (anemia), affaticamento, mancanza di respiro, ingiallimento della pelle e delle ossa, torace, stomaco o dolori articolari. L'anemia falciforme può anche portare a infezioni frequenti, crescita ritardata, pelle pallida, gonfiore delle mani o dei piedi e debolezza del viso, delle braccia o delle gambe.

I farmaci antibiotici come la penicillina, i farmaci antidolorifici da banco e l'idrossiurea possono essere usati per trattare i sintomi delle cellule falciformi.La penicillina può essere utilizzata per gestire le infezioni e l'idrossiurea può essere utilizzata per ridurre il dolore poiché promuove un aumento dell'emoglobina fetale, un componente che trasporta ossigeno nel sangue. Le trasfusioni di sangue, l'ossigenoterapia e il trapianto di midollo osseo sono altri metodi di trattamento per l'anemia falciforme.