Malattie genetiche dei denti

Le malattie genetiche sono causate da mutazioni genetiche ereditate da uno o entrambi i genitori. Alcune malattie genetiche possono causare anomalie nei denti, influenzando il tasso di sviluppo dei denti primari (bambini) e secondari (adulti) o le loro caratteristiche fisiche. Spesso, queste malattie genetiche influenzano anche la normale crescita e salute di altre parti del corpo.

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Amelogenesi imperfetta

L'amelogenesi imperfetta è una condizione genetica che causa anomalie dei denti o scolorimento dei denti. È probabile che anche i denti siano denocciolati o scanalati e più suscettibili all'usura e alla rottura. Ci sono almeno 14 forme della condizione, ciascuna con la propria visualizzazione caratteristica delle anomalie dei denti e la forma di ereditarietà genetica, secondo il National Institutes of Health (NIH). L'amelogenesi imperfetta è causata da mutazioni nei geni AMELX, ENAM e MMP20 e colpisce una stima su 14.000 persone negli Stati Uniti.

Dentinogenesi imperfetta

La dentinogenesi imperfetta è una malattia genetica che interferisce con lo sviluppo normale dei denti. Colpisce circa uno su 6, 000 a 8.000 persone, secondo l'Istituto Nazionale della Salute. Esistono tre tipi di dentinogenesi imperfetta. Il tipo I si verifica in individui che hanno un altro disturbo ereditario chiamato osteogenesi imperfetta (causa di fragilità ossea), mentre il tipo II e il tipo III si verificano in quelli senza altri disturbi genetici. Alcuni ricercatori ritengono che i tipi II e III siano parte di un singolo disturbo insieme ad un'altra condizione chiamata displasia dentinale di tipo II, che colpisce principalmente i denti da latte più dei denti adulti. I sintomi generali della dentinogenesi imperfetta includono la decolorazione dei denti (blu-grigio o giallastro-marrone), la traslucenza dei denti e i denti più deboli dei normali che li rendono inclini all'erosione, alla rottura e alla perdita.

48, XXYY Syndrome

Una rara condizione cromosomica che colpisce una sindrome da 18, 000 a 50.000 uomini, 48, XXYY interferisce con lo sviluppo sessuale, causando un'altezza ridotta, peli sul viso e sul corpo, aumento del rischio di ingrossamento della mammella, infertilità, tremori progressivi e altri gravi problemi medici che si sviluppano sempre più tardi nella vita. Anche i problemi dentali sono comuni. Secondo il NIH, l'aspetto ritardato dei denti primari e secondari, i denti affollati e / o disallineati, numerose cavità e lo smalto dei denti sottili spesso accompagnano il disturbo.

Displasia ectodermica ipoidrotica

La displasia ectodermica ipoidrotica è una condizione ereditaria che colpisce circa uno su 17.000 persone in tutto il mondo che causa anomalie a pelle, unghie, capelli, ghiandole sudoripare e denti. Quelli con la condizione di solito hanno denti assenti (ipodonzia) o denti malformati.È comune che i denti deformi appaiano piccoli e appuntiti. Secondo il NIH, circa il 70% dei portatori del gene che causa la condizione (quelli con un solo, ma non entrambi, i geni recessivi mutati) mostrano sintomi, inclusi alcuni denti mancanti o anormali, capelli radi e qualche disfunzione della ghiandola sudoripare.

Displasia oculodentodigitale

La displasia oculodentodigitale è una malattia genetica estremamente rara (con meno di 1 000 persone diagnosticate in tutto il mondo) che colpisce occhi, dita e denti. Le anomalie dei denti comuni includono denti piccoli o mancanti, numerose cavità, smalto debole e perdita iniziale dei denti, secondo l'NIH. La condizione può anche portare a piccoli occhi, perdita della vista, pelle palmata e problemi neurologici. Una malattia autosomica dominante, si sviluppa quando un solo gene mutato è ereditato da un genitore.

Sindrome da 8 ricombinante

La sindrome da ricombinazione 8 è una malattia rara di incidenza sconosciuta che colpisce principalmente una popolazione ispanica discendente dalla Valle di San Luis del Colorado e del Nuovo Messico settentrionale. Ereditata in uno schema autosomico dominante, la sindrome ricombinante 8 provoca anomalie facciali distintive, disabilità intellettiva da moderata a grave e problemi al cuore e alle vie urinarie. I denti anormali, una crescita eccessiva delle gengive, il mento piccolo, il labbro superiore sottile e la bocca rivolta verso il basso sono tutti associati alla condizione, secondo il NIH.